O Google DeepMind anunciou o AlphaGenome 2 em 11 de novembro de 2026. O modelo prevê como mudanças genéticas atuam em tipos e estados celulares específicos. Assim, a ferramenta busca revelar efeitos ligados a doenças que análises amplas de tecidos podem ocultar.

O AlphaGenome original gerava resultados paralelos e fixos para tecidos e experimentos a partir de uma sequência de DNA com um milhão de letras. Já o AlphaGenome 2 recebe essa sequência e uma condição-alvo, como tecido, tipo celular ou estado celular. Desse modo, o modelo incorpora o contexto biológico em toda a sua arquitetura.

A abordagem permite avaliar como o mesmo trecho de DNA se comporta em diferentes ambientes celulares. Com isso, pesquisadores podem buscar efeitos restritos a células que modelos baseados em tecidos inteiros não detectam. Uma análise tecidual ainda oferece contexto útil, mas pode não identificar a célula responsável pelo efeito associado à doença.

Modelo incorpora o contexto celular às previsões

De acordo com o DeepMind, o avanço pode direcionar experimentos de inteligência artificial aplicados à genética. O AlphaGenome 2 recebeu treinamento com dados agregados e de células individuais de amostras humanas e de camundongos. Ao todo, a empresa informa ter usado mais de 107 milhões de perfis celulares individuais.

Esses perfis ajudam o sistema a aprender como a atividade do DNA varia entre diferentes condições biológicas. Além do treinamento original, pesquisadores podem fornecer dados recém-observados de células individuais sem treinar novamente o modelo. Nesse caso, o sistema prevê propriedades não medidas e ajuda a definir quais experimentos devem receber prioridade.

No conjunto TenK10K, que reúne 28 tipos primários de células imunes, o DeepMind relatou vantagem para o novo modelo. O AlphaGenome 2 identificou 30% das variantes causais avaliadas. Por sua vez, o AlphaGenome original, ajustado com dados de células individuais, identificou 16%.

Esses resultados de benchmark, reportados pelos desenvolvedores, medem a identificação de variantes. Porém, eles não avaliam a precisão diagnóstica nem o risco de doença de uma pessoa. Portanto, os números não representam uma validação para uso clínico.

Modelo reproduz pista conhecida sobre doença intestinal

O exemplo sobre doença intestinal mostra a diferença entre uma medição ampla e uma previsão específica por célula. No anúncio de 11 de novembro, o DeepMind afirmou que o AlphaGenome 2 reproduziu computacionalmente uma descoberta sobre uma variante regulatória. Essa variante aumenta a atividade do gene ETS2 em macrófagos intestinais, um tipo de célula imune.

O modelo destacou a variante e previu seu efeito seletivo sobre o ETS2 nesses macrófagos. Ao mesmo tempo, estimou que outros tipos celulares e genes permaneceriam amplamente sem alterações. Dessa maneira, a combinação entre variante, gene e tipo celular oferece um ponto de partida mais específico para investigar o efeito.

A biologia por trás do caso, contudo, é anterior ao modelo. Em relatório de 7 de junho de 2024, o Imperial College London descreveu uma pesquisa com o Francis Crick Institute e a UCL. O trabalho relacionou uma região regulatória ativa em macrófagos ao aumento do ETS2 e a funções inflamatórias.

Acesso ao AlphaGenome 2 permanece restrito à pesquisa

Nesse exemplo, a contribuição do AlphaGenome 2 consiste em reproduzir computacionalmente um mecanismo já estabelecido. Em 11 de novembro, o DeepMind disponibilizou o modelo por API para pesquisas não comerciais. Enquanto isso, a modalidade destinada à pesquisa comercial entrou em prévia privada.

A empresa afirma que as duas versões do AlphaGenome se destinam somente à pesquisa. Além disso, nenhuma delas recebeu validação ou aprovação para finalidades clínicas ou diagnósticas. Por isso, o uso imediato da ferramenta envolve selecionar experimentos mais direcionados à célula ou ao estado onde o efeito genético pode surgir.

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